特定の疾患に罹患した患者の医療情報を登録したデータベース。患者分布の把握や疾患に関する様々なデータを調査・研究へ利活用することが期待され、既に幾つかの事例もある。
　厚生労働省は2015年に「クリニカル・イノベーション・ネットワーク（Clinical Innovation Network、CIN）構想」を掲げ、疾患登録システムを活用した効率的な医薬品等の開発環境の整備を進めている。
　疾患レジストリは、対象を特定疾患の罹患者に限り、収集するデータも疾患内容に寄ったものとなっているので、研究利用はしやすいが、二次利用が難しい側面も持つ。